A Doktor válaszol

Ezen az online felületen lehetősége van bárkinek kérdezni - közvetlenül az orvosoktól.

A kérdésekre pedig a választ kategóriákba rendezve gyorsan és egyértelműen elérheti a honlapunkon minden érdeklődő - ezzel is leegyszerűsítve és megkönnyítve a szakmabeliek és érintettek közötti kommunikációt.

Kérdéseit ide klikkelve a kitöltött űrlap elküldésével teheti fel.

Közreműködnek:

Dr. Szabó Léna
Dr. Gergely Anita
Dr. Czövek Dorottya

Kérdések és válaszok:

3. Kérdés:

Én egy 32 éves férfi vagyok, 2016-ban kezdődtek a panaszaim. Nemrég készült el egy genetikai vizsgálat, ami alapján nagy valószínűséggel herediter motoros neuropathia V típusú betegségem van. De még további genetikai vizsgálatokat végeznek majd el a hozzátartozóknál. Kevés információt találtam erről a betegségről. Az általam elérethető angol nyelvű információk alapján ennek a betegségnek a másik neve distal spinal muscular artropy type 5, ami alapján találtam rá az Önök Alapítványának oldalára. Azt szeretném megkérdezni, hogy az esetemben felvetődött betegségtípus valóban az SMA egyik formája?

Válasz:

Kedves Levélíró!

A gerincvelői izomsorvadás (SMA) csoportjába soroljuk azokat a betegségeket, amelyekben a gerincvelői mozgató idegsejtek egy genetikai eltérés következtében károsodnak. Leggyakoribb formája az úgynevezett 5q SMA. Ebben a formában a mozgató idegsejtek károsodását az 5-ös kromoszómán lévő SMN1 gén hiánya miatt létrejövő SMN fehérje hiánya okozza. Ebben a formában alkalmazható a nuszinerszen terápia is. De valóban vannak az SMA-nak más formái is, amelyek lényegesen ritkábbak mint az 5q forma, pl. a distalis SMA-k. Ez szintén egy gyűjtőfogalom, egymástól klinikailag és genetikailag is elkülönülő betegségek tartoznak ide, pl az Ön betegsége is, amit leggyakrabban a 11-es kromoszómán lévő BSCL2 gén mutációja illetve a 7-es kromoszómán lévő GARS gén mutációja okozza. De állhat a háttérben más genetikai ok is. Üdvözlettel: dr. Szabó Léna

2. Kérdés:

Üdv azt szeretném kérdezni Dr.Szabó Léna doktornőtől, hogy tegnap kapta meg Lili az első spiranza kezelést és most itthon vagyunk és sír,hogy fáj a comb és a nunija közötti rész ez normális e?

Válasz:

Kedves Édesanya!

Ritkán, de előfordulhat, hogy nem a gyógyszerbeadás helyén van fájdalom, hanem kisugárzóan más területeken is. Kaphat rá fájdalomcsillapítót, viszont ha romlik vagy nem javul a helyzet meg kell mutatni orvosnak, kérem akkor jelentkezzenek, mert meg kell őt vizsgálni. A klinikán folyamatosan van benn ügyeletes orvos, ha szükséges bármikor vissza tudnak jönni.
Üdvözlettel: dr. Szabó Léna

1. Kérdés:

SMA - 3 as beteg vagyok, 21 éves és szererném megtudakolni hogy mennyi esélyem van meg szerezni az új gyógyszert a betegségemre, és hogy van e ennek s gyógyszernek bármi haszna?

Válasz:

Jelenleg Magyarországon a NEAK egyedi méltányossági alapon finanszírozza a Spinraza kezelést. Ez azt jelenti, hogy minden beteg által beadott kérelmet egyedileg mérlegelnek és a döntést egy szakmai tanácsadó testület véleménye alapján hozzák meg. Az eddig gyakorlat alapján csak 18 év alatti gyermekek kaptak finanszírozást. Ennek ellenére javaslom, hogy kezelőorvosával nyújtsák be a kérelmet a NEAK felé. Tudomásom szerint folyamatosan vannak tárgyalások a finanszírozás kibővítéséről.

A nuszinerszen terápia hatékonyságáról SMA 3-as típusában eddig csak viszonylag kevés adat áll rendelkezésre, azok is elsősorban gyermekekre vonatkoznak, de ezek alapján úgy tűnik, hogy ebben a betegcsoportban is jótékony hatás várható a gyógyszer alkalmazásától, ami a mozgásteljesítmény stabilizálódásában illetve javulásában nyilvánul meg.
Üdvözlettel: dr. Szabó Léna