Diagnózis és az első teendők

Genetikai diagnózis:

A jellegzetes klinikai tünetek esetén egyéb vizsgálatokat megelőzően kerülhet sor genetikai vizsgálatra. A klasszikus SMA-t az SMN1 nevű gén mutációja okozza. Rutinszerűen a leggyakoribb genetikai eltéréseket keresik a betegtől vett vérmintában, mivel a betegek zöménél ilyen eltérések várhatók.
Az SMN1 mutáció vizsgálatán kívül fontos az SMN2 gén kópiaszámának meghatározása, ami segít a betegség súlyosságának és várható lefolyásának megítélésében, és a klinikai vizsgálatokban való részvételhez, gyógyszeres kezeléshez is szükséges információ.

Amennyiben a klinikai kép és a genetikai vizsgálat alapján nem egyértelmű a gyanú, más diagnosztikai eljárásokra is szükség lehet (pl elektromiográfia (EMG), izombiopszia).

A diagnózis megszületését követően mindenképpen részt kell venni genetikai tanácsadáson. Mivel a hordozók aránya Magyarországon 1:35, családi anamnézis hiányában is érdemes hordozóságszűrést végeztetni
(pl: Genomikai Medicina Intézetnél: 1083 Budapest, Üllői út 78/b,
www.semmelweis.hu/genomikai-medicina/kapcsolat, Tel: +36-1-459-1483),
Istenhegyi Géndiagnosztikán, www.gendiagnosztika.hu - nem minden esetben TB támogatott )).
Kifejezetten fontos a genetikai tanácsadáson való részvétel tervezett, vagy már fennálló terhesség esetén. Lehetőség van ugyanis a magzat genetikai vizsgálatára úgynevezett prenatális szűrésre.
Erre invazív mintavételt követően kerülhet sor, szintén az előbb említett intézményekben. Újszülöttek rutinszerű szűrését már több országban végzik, jelenleg Magyarországon nem.

Az SMN2 kópiaszám összefügg a betegség súlyosságával, de egészen pontosan nem jósolható a betegség súlyossága a kópiaszám alapján!

Első lépések a diagnózis után

1. Vegyük fel a kapcsolatot a Mgayarországon működő két SMA centrum egyikével (lásd lent)!

2. Ismerjük meg a gyógyszeres kezelés lehetőségeit! Magyarországon ma a Spinraza elérhető egyedi méltányossági alapon. Ezen kívül külföldön be lehet kapcsolódni különböző gyógyszerkísérletekbe, elsősorban a génterápia (Avexis) és az RG7916 (Roche) jönnek szóba.

3. Fontos a gyógytorna és a kiegészítő gondozás (pulmonolgia, ortopédia, gasztroenterológia) megkezdése mihamarabb (lásd gondozái útmutató)!

Spinraza egyedi méltányossági kérelem benyújtásának menete:

Jelenleg kizárólag két kezelő centrum működik az országban, ahol beadhatják a Spinrazát. Fontos, hogy SMA diagnózist követően mielőbb felvegyük a kapcsolatot valamelyik centrummal!

1. Semmelweis Egyetem (2. sz Gyermekgyógyászati Klinika, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
2. MRE Bethesda Gyermekkórház

Az egyedi méltányossági kérelmet bármelyik gyermekneurológus, vagy a gyermekneurológus segítségével közvetlenül a szülő beadhatja.

Mit kell tartalmaznia a kérelemnek? Egyedi támogatás

A kérelem részei:

• Betegkérelem www.neak.gov.hu/nyomtatvanytar/temp_sc_526131.html
• Szakorvosi kérelem www.neak.gov.hu/nyomtatvanytar/temp_sc_526132.html
• Kórtörténeti összefoglaló, friss neurológiai státusz
• Genetikai vizsgálat eredménye, SMN2 kópiaszám meghatározás is!!! (SE Genomikai Medicina Intézete, Istenhegyi Géndiagnosztika)
• Mozgásskálán elért eredmény

A böntéshozatal max. 60 nap.

Bővebb információk:

SMA konferencia honlapján letölthető előadások anyagai: (dr Szabó Léna előadása a hazai helyzetről)
a Biogen Spinraza oldala: www.spinraza.com
a NEAK információja a Spinrazáról: www.neak.gov.hu/felso_menu/lakossagnak/gyogszerkereso (Jelenleg nem üzemel a NEAK keresője)
Betegtájékoztató a kiegészítő kezelésről: smahun.hu/hasznos/sma_gondozasi_utmutato.pdf