A kezelés menete és feltételei
Az USA-ban az FDA (Food and Drug Administration) 2016. decemberében, Európában az EMA (European Medicines Agency) 2017. júniusában fogadta be és törzskönyvezte a nusinersent. Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy a készítmény lassítja, megállítja, vagy akár vissza is fordítja a betegség progresszióját. Tagadhatatlan, hogy az első gyógyszer megjelenése gyökeresen megváltoztatta az SMA betegek életét, kilátásait, így még inkább indokolt a proaktív gondozás, a légzéstámogatás, megfelelő táplálás, immunizálás (pl. Synagis védőoltás). A további ígéretes gyógyszervizsgálatoknak köszönhetően a közeljövőben még nagyobb változás várható.
Az eddigi tapasztalatok alapján a Spinraza-t szinte minden beteg jól tolerálja, a legtöbb észlelt mellékhatás a lumbáláshoz köthető. A kezelés hatására a gyerekek többségénél javulás történt a motoros funkciókban, bár a kezeltek egy részénél nem volt megfigyelhető számottevő javulás. A légzés és a nyelés javulása általában kisebb mértékű volt és lassabban alakult ki. A kezelés első 3 hónapja során a halálozási arány még nem csökkent, a javulás sok esetben csak a kezelés megkezdése után több hónappal volt megfigyelhető. Ezért is fontos, hogy fel legyen készülve a szülő arra, hogy az esetleg addig jól lélegző és táplálkozó gyermeknél légzéstámogatás elindítására (pl: BiPap készülékkel) lehet szükség, illetve a szájon keresztüli táplálás kiegészítése céljából gasztrotubus vagy tápszonda kerülhet behelyezésre. Eddig egyedül a kezelés megkezdésének idejét sikerült azonosítani, mint a kezelés hatásosságát befolyásoló tényezőt, nem ismert, hogy a kezelés hatásossága miért különbözik betegenként.
Jelenleg egyedi méltányossági alapon a 18 év alatti, invazív lélegeztetőgéphez nem kötött gyermekek esetében mérlegeli a NEAK a Spinraza támogatását Magyarországon. A szülőnek a kezelőorvossal közösen kell igényelni az egyedi méltányosságot a NEAK-tól. A kérelem elbírálásnak feltétele az SMN2 gén kópiaszám meghatározása és a gyermek mozgásteljesítményének objektivizálása a korának és állapotának megfelelő mozgásskálával (CHOP Intend teszt, HFMSE, HINE, RULM, 6MW ).
A beadás körülményeiről, az ahhoz szükséges fájdalomcsillapítás és nyugtatás módjáról a kezelőorvos a szülő és adott esetben a gyermek bevonásával dönt. Ilyenkor mérlegelni kell a beteg állapotát (különösen az életkorát, aktuális motoros képességeit és esetleges gerinc deformitását) az adott intézmény helyi adottságait illetve a szülők és a gyermek igényeit is. Fájdalomcsillapításra és bódításra a következő lehetőségek vannak:
- Helyi érzéstelenítés (lidocain tartalmú krémmel a bőr érzéstelenítése történik) A helyi érzéstelenítés minden esetben megtörténik, akkor is ha egyéb fájdalomcsillapító/nyugtató szert is alkalmazunk
- Nitrogénoxidul (Livopan) gáz alkalmazása. Ilyen esetben a fájdalomérzet csökken, kissé bódult állapot érhető el.
- Gyógyszeres fájdalomcsillapítás vénásan, vagy az orrnyálkahártyán keresztül. Nem alakul ki mély alvás, de a fájdalomérzet csökken és kissé bódult állapotot okoz.
- Vénás altatás. Mindig anaeszteziológus bevonásával történik, ilyenkor mély alvó állapotba kerül a gyermek. Fájdalmat nem érez és a beavatkozásra a későbbiekben nem emlékszik.
- Nagyon ritkán, súlyos gerincferdülés esetén szükség lehet mély altatásra műtéti körülmények között légútbiztosítás mellett.
A gyógyszerbeadás pontos protokollja eltérhet a különböző központok között. Általában történik vérvétel, illetve általános állapotfelmérés. A gyógyszerbeadáshoz köthető mellékhatások eddigi tudásunk szerint többnyire a lumbálpunkció jellemző mellékhatásai (fejfájás, hátfájás, hányinger). A nusinersen kezelésben részesülő gyermekek esetében az egyedi méltányosság meghosszabbításához évente fel kell mérni a mozgásteljesítményüket, de az adott központok egyéni döntés alapján ennél gyakrabban (általában az első, negyedik, majd minden azt követő injekció beadásakor) is végezhetnek állapotfelmérést. Az ülni nem tudó gyermekeknél a CHOP-Intend mozgásskála használatos (HINE-val kiegészítve vagy anélkül). Az ülőképes gyermekeknél a HFMSE használatos, járóképes betegeknél ezt a 6 perces járásteszttel egészítik ki (6MW). Illetve adott esetben szükség lehet a felső végtag funkcióinak pontosabb megítélésére, erre szolgál a RULM skála.