Kezelés
Az ortopédiai gondozás során különböző objektív és szubjektív faktorokat vizsgálnak. Objektív módon mérhető pl. az ízületek mozgathatósága, a gerincferdülés mértéke, a gerinc és a nyak hajlékonysága. Szubjektív pl. a fájdalom és a napi aktivitás megítélése. A beteg gondozása szempontjából fontos felmérni a kiindulási állapotot és ehhez mérten a változásokat, a beteg képességeit, ill. ezek alapján megfelelő fizioterápiás kezelést javasolni. Hosszabb távon az adatok felhasználhatóak a betegség természetes lefolyásának illetve a gyógyszervizsgálatok ill. fizioterápia/foglalkozásterápia hatékonyságának tanulmányozására.
Nem ambuláns (nem járó) betegeknél fokozottan figyelni kell a csontok állapotára. A korlátozott
mozgásképesség miatt a csontok nem kapnak olyan terhelést, mint egészséges személyek esetén, ezért nem fejlődnek olyan ütemben, sokkal vékonyabbak, törékenyebbek lehetnek. SMA 1-es betegeknél ez olyan
mértékű lehet, hogy hétköznapi tevékenységek (öltözködés, gyógytorna) során is előfordulhatnak
csonttörések. A csontok erősítésére nagyon fontos a megfelelő D vitamin- és kalciumbevitel és a gyógytorna.
Ha a beteg nem tud ülni, mászni, felállni, járni, akkor is fontos ezeknek a testhelyzeteknek a gyakorlása - természetesen megfelelő segédeszközökkel - hogy a csontok és az ízületek jobban fejlődjenek. Súlyos esetekben gyógyszeres kezelés is indokolt lehet.
Üvegcsont-betegség esetén hatásosnak bizonyultak.
Pamidronate és a Zometa (Zoledronate) infúziós kezelések, amit néhány esetben SMA betegeknél is alkalmaztak.
A gerincferdülés kialakulása a betegség velejárójának tekinthető, így előbb vagy utóbb szinte mindenkinek szembe kell néznie a problémával. Nem ülők esetében az új kezelésekre és a jobb életkilátásokra tekintettel szintén nagy fegyelmet kell fordítani a gerincproblémák megelőzésére és kezelésére (ültető modulok, korzettek). Ülőknél a gerincferdülés a betegek többségénél megfigyelhető, rendszeres vizsgálat (röntgen) szükséges a folyamat nyomonkövetésére. A gerincferdülés kialakulásának késleltetésére, vagy a már meglévő ferdülés állapotfenntartására, korrigálására gerincet támasztó izmok erősítésén túl az egyetlen lehetőség a megfelelően elkészített gyógyászati segédeszköz, pl. a korzett és ültetőmodul. A korzettek tekintetében nincs egyetértés a szakemberek között, merev és rugalmas anyagú korzetteket egyaránt alkalmaznak. Mivel SMA-s gyermekeknél fontos a mellkas minél kevésbé intenzív terhelése, csak hozzáértő személynél szabad, megfelelő minőségű anyagból készült, egyénre szabott eszközt használni. Emellett a napi rutinszerű nyaknyújtás, akár gallér segítségével, akár pontosan elsajátított gyakorlatok alkalmazásával segíthet.
Minden SMA beteg esetén felmerül(het) a gerincműtét, melyet kisgyermekek esetében lehetőség szerint késleltetni kell, legkorábban 4 éves korban javasolt. Gyerekeknél a pácienssel „együtt növekvő” megoldás javasolt a műtétek számának csökkentése érdekében (pl. mágneses növekedő rudas rendszerek). A meglévő és várható gyógyszeres kezelések miatt fontos/célszerű olyan gerinckorrekciós megoldást választani, ami a műtét után is lehetővé teszi intratekális injekciók beadását! A csípődiszplázia gyakran előfordul, műtéti korrekció csak akkor javasolt, ha a diszplázia jelentős fájdalmat okoz vagy a beteg életminőségét befolyásolja.
Kontraktúrák nagyon gyakoriak SMA betegeknél, a rehabilitáció részben említett módon nyújtással, esetleg ortézisekkel csökkenthetők. Műtéti beavatkozás csak akkor javasolt, ha a kontraktúra a betegnek jelentős fájdalmat okoz, vagy a mindennapi tevékenységek elvégzésében akadályozza. Csonttörések esetén a gipsszel vagy sínnel történő rögzítés minél rövidebb ideig javasolt . Az SMN fehérjének a csontok fejlődésében is fontos szerepe van, az SMA betegeknél előforduló csontritkulás nemcsak az izomgyengeseg és a mozgáshiány következménye. Évente javasolt a csontsűrűség mérése a D vitamin szint ellenőrzése és szükség esetén a pótlása. Gyakori csonttörések esetén szükség lehet bifoszfonát kezelésre.
Tipikusan használt segédeszközök
• Korzett, ültetőmodul
• Fejtámasz, gallér
• Ortézisek
• Babakocsi, kerekesszék, állító, kidwalk