A Doktor válaszol

Ezen az online felületen lehetősége van bárkinek kérdezni - közvetlenül az orvosoktól.

A kérdésekre pedig a választ kategóriákba rendezve gyorsan és egyértelműen elérheti a honlapunkon minden érdeklődő - ezzel is leegyszerűsítve és megkönnyítve a szakmabeliek és érintettek közötti kommunikációt.

Kérdéseit ide klikkelve a kitöltött űrlap elküldésével teheti fel.

Közreműködnek:

Dr. Szabó Léna
Dr. Gergely Anita
Dr. Czövek Dorottya

Kérdések és válaszok:

7. Kérdés:

Üdvözlöm! 8 éves sma2 kislány esetében mennyi a normális vérnyomás? Normális-e az ha stresszhelyzetben 100/185-re is fel megy neki? Köszönöm

Válasz:

Kedves Levélíró!

8 éves korban az átlag vérnyomás 95/55 Hgmm körül van. A 185/100 Hgmm mindenképpen magas értéknek számít. Azonban nagyon fontos hogy a vérnyomást megfelelően hitelesített eszközzel és megfelelő méretű mandzsettával mérjék, különben fals eredményt mutathat az eszköz. Az a megfelelő, ha a mandzsetta a felkar 2/3-át takarja. Ha magasvérnyomás gyanúja merül fel, 24 órán keresztül rendszeresen szoktuk a vérnyomást mérni és az így kapott átlagos értéket hasonlítjuk a korosztályos átlaghoz.
Üdvözlettel: dr. Szabó Léna

6. Kérdés:

…vagyok 18 éves és segítséget szeretnék kérni mégpedig abban hogy mivel betöltöttem a 18- adik életévemet tartozok e még gyerekorvoshoz izomsorvadásban szenvedek(sma3) 11éves korom óta járóképtelen vagyok szeretném megkérdezni hogy az én esetemben betegségemben van e valami gyógymód van e lehetőségem rá eddig a szegedi tidomány egyetemi neurológiai szaktendelésekre jártam dr kóbor jenő fő orvos úrhoz válaszukat előre is köszönöm.

Válasz:

Kedves Levélíró!

Amennyiben betöltötte a 18. életévét javasolt a további gondozásra felnőtteket ellátó neurológushoz járni.

Jelenleg Magyarországon az SMA kezelésére csak a nuszinerszen van törzskönyvezve, és a pillanatnyi szabályozások szerint az állam 18 éve alatt támogatja csak a kezelés megkezdését. Ezek alapján pillanatnyilag Ön számára nincs támogatottan elérhető betegségmódosító terápia. Azonban a Roche cég már több fórumon is jelezte, hogy szándékában áll a risdiplam-ot biztosítani azon betegek számára, akik nem jutnak hozzá más betegségmódosító terápiákhoz. Első körben azonban az 1-es típusú betegek kezelését fogják indítani, majd a 2-es és csak harmadik körben a 3-as típusú betegekét. Ezért a pontos dátumról még nem tudok nyilatkozni. Javaslom, hogy frissítse regisztrációját és adatait a betegregiszterben, hiszen amennyiben lesz elérhető terápia, azon keresztül kaphat erről információt.
A regisztrációhoz szükséges dokumentumokat kezelőorvosától, vagy Pálmafy Beatrix doktronőtől közvetlenül kérheti a palmafyb@gmail.com email címen.

5. Kérdés:

Jó napot! Érdeklödnék ha lehet .Már régóta foklalkoztatt ez a kérdés bennem.Férjem nagymamájának(apai ágon) volt egy izomsorvadásos fia meghalt.Apósom lánytestvérének a lányának születtet egy fia ő is izomsorvadásban halt. Nekem van egy lányom és egy fiam ők gyerekei örökölhetik ez a betegséget? Válaszát előre köszönöm.

Válasz:

Kedves Levélíró!

A pontos válasz megadásához ismerni kellene az egész családfát, illetve az elhunyt családtagok pontos diagnózisát. Javaslom, hogy keressen fel egy genetikai tanácsadást. Az alapján, amit leírt úgy tűnik, hogy a férje családjában egy női nemi kromoszómához kötötten öröklődő betegség van jelen (ilyen pl. a Duchenne-féle izomdystrophia). Ebben az esetben a férfiak vagy betegek, vagy nem is hordozzák a betegséget. Amennyiben az Ön férje tünetmentes, akkor nem is hordozza a betegséget így nem is örökítheti tovább.
Üdvözlettel: dr. Szabó Léna

4. Kérdés:

Én egy 32 éves férfi vagyok, 2016-ban kezdődtek a panaszaim. Nemrég készült el egy genetikai vizsgálat, ami alapján nagy valószínűséggel herediter motoros neuropathia V típusú betegségem van. De még további genetikai vizsgálatokat végeznek majd el a hozzátartozóknál. Kevés információt találtam erről a betegségről. Az általam elérethető angol nyelvű információk alapján ennek a betegségnek a másik neve distal spinal muscular artropy type 5, ami alapján találtam rá az Önök Alapítványának oldalára. Azt szeretném megkérdezni, hogy az esetemben felvetődött betegségtípus valóban az SMA egyik formája?

Válasz:

Kedves Levélíró!

A gerincvelői izomsorvadás (SMA) csoportjába soroljuk azokat a betegségeket, amelyekben a gerincvelői mozgató idegsejtek egy genetikai eltérés következtében károsodnak. Leggyakoribb formája az úgynevezett 5q SMA. Ebben a formában a mozgató idegsejtek károsodását az 5-ös kromoszómán lévő SMN1 gén hiánya miatt létrejövő SMN fehérje hiánya okozza. Ebben a formában alkalmazható a nuszinerszen terápia is. De valóban vannak az SMA-nak más formái is, amelyek lényegesen ritkábbak mint az 5q forma, pl. a distalis SMA-k. Ez szintén egy gyűjtőfogalom, egymástól klinikailag és genetikailag is elkülönülő betegségek tartoznak ide, pl az Ön betegsége is, amit leggyakrabban a 11-es kromoszómán lévő BSCL2 gén mutációja illetve a 7-es kromoszómán lévő GARS gén mutációja okozza. De állhat a háttérben más genetikai ok is.
Üdvözlettel: dr. Szabó Léna

3. Kérdés:

Én egy 32 éves férfi vagyok, 2016-ban kezdődtek a panaszaim. Nemrég készült el egy genetikai vizsgálat, ami alapján nagy valószínűséggel herediter motoros neuropathia V típusú betegségem van. De még további genetikai vizsgálatokat végeznek majd el a hozzátartozóknál. Kevés információt találtam erről a betegségről. Az általam elérethető angol nyelvű információk alapján ennek a betegségnek a másik neve distal spinal muscular artropy type 5, ami alapján találtam rá az Önök Alapítványának oldalára. Azt szeretném megkérdezni, hogy az esetemben felvetődött betegségtípus valóban az SMA egyik formája?

Válasz:

Kedves Levélíró!

A gerincvelői izomsorvadás (SMA) csoportjába soroljuk azokat a betegségeket, amelyekben a gerincvelői mozgató idegsejtek egy genetikai eltérés következtében károsodnak. Leggyakoribb formája az úgynevezett 5q SMA. Ebben a formában a mozgató idegsejtek károsodását az 5-ös kromoszómán lévő SMN1 gén hiánya miatt létrejövő SMN fehérje hiánya okozza. Ebben a formában alkalmazható a nuszinerszen terápia is. De valóban vannak az SMA-nak más formái is, amelyek lényegesen ritkábbak mint az 5q forma, pl. a distalis SMA-k. Ez szintén egy gyűjtőfogalom, egymástól klinikailag és genetikailag is elkülönülő betegségek tartoznak ide, pl az Ön betegsége is, amit leggyakrabban a 11-es kromoszómán lévő BSCL2 gén mutációja illetve a 7-es kromoszómán lévő GARS gén mutációja okozza. De állhat a háttérben más genetikai ok is.
Üdvözlettel: dr. Szabó Léna

2. Kérdés:

Üdv azt szeretném kérdezni Dr.Szabó Léna doktornőtől, hogy tegnap kapta meg Lili az első spiranza kezelést és most itthon vagyunk és sír,hogy fáj a comb és a nunija közötti rész ez normális e?

Válasz:

Kedves Édesanya!

Ritkán, de előfordulhat, hogy nem a gyógyszerbeadás helyén van fájdalom, hanem kisugárzóan más területeken is. Kaphat rá fájdalomcsillapítót, viszont ha romlik vagy nem javul a helyzet meg kell mutatni orvosnak, kérem akkor jelentkezzenek, mert meg kell őt vizsgálni. A klinikán folyamatosan van benn ügyeletes orvos, ha szükséges bármikor vissza tudnak jönni.
Üdvözlettel: dr. Szabó Léna

1. Kérdés:

SMA - 3 as beteg vagyok, 21 éves és szererném megtudakolni hogy mennyi esélyem van meg szerezni az új gyógyszert a betegségemre, és hogy van e ennek s gyógyszernek bármi haszna?

Válasz:

Jelenleg Magyarországon a NEAK egyedi méltányossági alapon finanszírozza a Spinraza kezelést. Ez azt jelenti, hogy minden beteg által beadott kérelmet egyedileg mérlegelnek és a döntést egy szakmai tanácsadó testület véleménye alapján hozzák meg. Az eddig gyakorlat alapján csak 18 év alatti gyermekek kaptak finanszírozást. Ennek ellenére javaslom, hogy kezelőorvosával nyújtsák be a kérelmet a NEAK felé. Tudomásom szerint folyamatosan vannak tárgyalások a finanszírozás kibővítéséről.

A nuszinerszen terápia hatékonyságáról SMA 3-as típusában eddig csak viszonylag kevés adat áll rendelkezésre, azok is elsősorban gyermekekre vonatkoznak, de ezek alapján úgy tűnik, hogy ebben a betegcsoportban is jótékony hatás várható a gyógyszer alkalmazásától, ami a mozgásteljesítmény stabilizálódásában illetve javulásában nyilvánul meg.
Üdvözlettel: dr. Szabó Léna